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唐筛、无创DNA、羊水穿刺,孕妈妈该如何选择

电话:01067537758 在线预约 | 咨询医生 进入医生答疑区 作者:杨焕玲

   随着优生技术的普及,计划怀孕和已经怀孕的夫妇都想生一个健康的宝宝,经历了HCG阳性时举家欢喜,但这欢喜没持续多久,接踵而至的是长达数月的早孕呕吐,相关的产前检查就摆在了这些夫妇面前,好不容易熬到NT之后,接下来又要面对的是各种纠结,纠结在哪家医院产检,纠结找专家还是普通医生,到底该做哪个项目,哪个好?但是最让孕妈们纠结的莫过于---唐筛、无创、羊水穿刺,该如何选择?

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  在这之前,我们要知道任何一个技术都不是万能的,不能说所有的孕妇只要做某一个项目就万事大吉了。

  唐氏筛查、无创检查、羊水穿刺这三种技术最原始的目的都是针对先天愚型(又称唐氏儿、21-三体综合症),随着技术的发展,又均有所扩大,如:唐氏筛查可以筛查21-三体、18-三体、开放性神经管缺陷的风险;无创产前检查可以筛查21-三体、18-三体、13三体的风险,但不能筛查开放性神经管缺陷;而羊水穿刺染色体核型分析能够检出所有染色体的数目异常及染色体大片段的结构异常。

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唐氏筛查

  唐氏筛查是通过抽取孕妇的外周血,检测相关生化指标,综合评估胎儿是唐氏儿的风险,目前包括早孕期筛查、中孕期筛查、早中孕期整合筛查,缺点是检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%的患儿),假阳性率高(唐氏筛查高危的,经确诊最后很大一部分不是)。

无创DNA

  无创产前检查是通过抽取孕妇外周血,通过高通量测序检测胎儿游离DNA,评估胎儿是唐氏儿的风险,其检出率在99%。缺点是检测面窄(目前针对21、18、13三体)准确性高,性染色体准确性稍低,其他染色体准确性有限(其他染色体异常往往也表现成唐筛高风险)。但无创的检测范围已覆盖了常见的染色体非整倍体疾病。

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羊水穿刺

  羊水穿刺能一次检测46条染色体,不但数目异常,>10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测。准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广,准确性最高的产前诊断技术之一。但是,有一定风险,有一定流产几率,极个别的会细胞培养失败,须改做其他检查或重新穿刺。

针对以上三种检查项目,孕妈应该如何选择?

  1、经济实惠型唐氏筛查 → 无创DNA → 羊水穿刺

  先做唐氏筛查,高风险或伴发其他危险因素再行无创或者羊水穿刺,此组合费用低,安全,因为无创的加入,羊水穿刺的孕妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈。

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  2、无创DNA → 羊水穿刺

  不做唐氏筛查直接做无创DNA,无创高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺,因为无创的直接应用,此组合检出率高,能检出99%唐氏患儿。适合年龄偏大(一般三十多岁以上),有一定高危因素的孕妈。

  3、羊水穿刺

  此组合检出率最高,能检测出所有染色体的数目异常,如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。但是羊水穿刺需要需要在取得产前诊断资质的医疗保健机构进行,这种机构孕妈妈难以预约,检查困难,而且羊穿也有禁忌症,比如先兆流产、术前两次测量体温高于37.2℃、有出血倾向、有盆腔或功能感染征象等,或者错过羊水穿刺孕周的孕妇可以考虑使用无创产前检测。

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  温馨提示:健康的保障不能拘泥于形式,在经济条件允许的情况下,接受传统唐氏筛查后,无论结果是高危或低危,孕妇都可以通过无创DNA产前检测进行再次确认,既避免了漏诊的风险,也能避免不必要的羊水穿刺,以保障胎儿的健康。
 本文知识来源于八版《妇产科学》产前筛查章节以及医学前沿知识。
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